Hypercholestérolémie héréditaire : ce qu’il faut savoir

Parents avec leur enfants

Un taux de cholestérol trop élevé peut avoir diverses origines et est souvent lié au mode de vie. En effet, une mauvaise alimentation, un manque d’exercice physique et un surpoids sont les principales causes. Cependant, un taux de cholestérol trop élevé peut également être lié à une mutation héréditaire. Dans ce cas, nous parlons d’hypercholestérolémie familiale.

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale (HF) ?

Un taux élevé de LDL dans le sang peut être le résultat de la mutation d’un gène impliqué dans le métabolisme du LDL-C. En raison de cette mutation, le foie ne peut pas (ou pas suffisamment) drainer le cholestérol LDL. Cette mutation étant héréditaire, nous parlerons du caractère héréditaire possible de l’hypercholestérolémie.

En Belgique, selon plusieurs spécialistes, entre 1 personne sur 400 et 1 personne sur 250 souffrent de cette forme héréditaire d’hypercholestérolémie.

Quels sont les symptômes de l’hypercholestérolémie familiale ?

L’hypercholestérolémie familiale se caractérise souvent par de petits nodules présents dans les tendons musculaires, liés aux dépôts de cholestérol. Ces nodules, appelés xanthomes, apparaissent par exemple sur le dos de la main, sur le tendon d’Achille et sur les pieds. Ces nodules n’apparaissent pas chez les personnes présentant une forme d’hypercholestérolémie non héréditaire (mais liée à certains aspects de leur mode de vie).

Au niveau de l’œil, un arc blanc peut également apparaître autour de la cornée. Cela arrive souvent à un jeune âge. Des taches jaunes autour des yeux (appelées xanthélasmas) constituent également des symptômes.

Comment déterminer une HF ?

Cette affection héréditaire doit être déterminée tôt afin d’éviter l’apparition d’autres problèmes. Les personnes atteintes d’HF présentent 20 fois plus de risque de développer une maladie coronarienne précoce et d’autres maladies cardiovasculaires.

Faire contrôler vos taux de cholestérol plusieurs fois (les valeurs peuvent fluctuer un peu) est la première étape du diagnostic.

Les signes d’alarme sont les suivants :

  • Chez les adultes :
    • Cholestérol total supérieur à 310 mg/dL
    • LDL-C supérieur à 200 mg/dL
  • Chez les enfants :
    • Cholestérol total supérieur à 230 mg/dL
    • LDL-C supérieur à 135 mg/dL

On vérifie également si le patient a des membres de sa famille présentant un taux de cholestérol élevé (LDL-C supérieur à 200 mg/dL) ou une maladie coronarienne précoce et si le patient a lui-même une maladie coronarienne (précoce) ou une maladie vasculaire cérébrale/périphérique.

Comment traiter l’hypercholestérolémie familiale ?

Un taux de cholestérol trop élevé est très dangereux et présente de grands risques pour la santé du cœur et des vaisseaux sanguins. C’est pourquoi il est important de déterminer la maladie le plus tôt possible, afin que le traitement puisse commencer à temps.

Le patient recevra d’abord un médicament hypocholestérolémiant. Ce médicament devra être pris quotidiennement par le patient, pour le restant de sa vie.

Le cas échéant, il sera également encouragé à modifier son style de vie. Par exemple :

  • Arrêter de fumer
  • Faire plus d’exercice (une demi-heure par jour)
  • Éviter les aliments riches en cholestérol ainsi que les aliments riches en graisses saturées p.e. la viande, produits laitiers entiers (lait, yaourt, crème, fromage etc.), beurre
  • Privilégier une alimentation riche en graisses insaturées p.e. des noix, grains, margarine (comme Becel ProActiv)
  • Limiter la consommation d’alcool
  • Éviter le stress

En effet, le risque de développer des maladies cardiovasculaires et d’autres troubles dus à un taux de cholestérol trop élevé est ainsi réduit.